X

SMA hastalığı nedir? Belirtileri nelerdir? Nasıl anlaşılır?

SMA hastalığı nedir? Belirtileri nelerdir? Nasıl anlaşılır?

Çocuklarda sıkça karşılaşılan SMA hastalığı çocuk yaşlarda belirtilerini daha çok belli etmektedir. SMA hastalığı gevşek bebek sendromuna sebep olmaktadır. Kas hastalıklarından biri olan bu hastalık kas hareketlerini kontrol eden sinir sisteminde tahribatın olduğunu gösterir. Geçtiğimiz yıllarda bir bebeğin SMA hastalığı sebebiyle yaşamını yitirmesi sonucu çok fazla inceleme alınan bu hastalık sinir hücrelerinde tahribatın oluşması sonucu kasların hareket edememesi durumudur.

SMA hastalığı nedir? Evreleri nelerdir?

Omurilikte sinir hücrelerinin zarar görmesi ile ortaya çıkan SMA hastalığı evreler halinde ilerlemektedir. En sık görülen evre ise Tip 1 evresidir. Tip 1 SMA hastalığı belirtileri arasında en sık karşılaşılan durum yutkunma zorluğu ve solunum zorluğu ile beraber oturur pozisyona geçilememesidir. 4 tipten oluşan bu hastalık evreler ile ilerleyerek hastanın yaşamını yitirmesine sebep olur. Tip 2 SMA hastalığında ise yatma pozisyonuna gelinebilir fakat oturma pozisyonuna gelemezler. Tip 3 SMA hastalığında hasta yürüyebilir fakat 1 ve 2. evrelerdeki hareketler gittikçe zayıflar. Son aşama olan tip + ise hastanın artık nefes alıp verişini, yutkunmasını, oturmasını tamamen zayıflatır. Genellikle yatan hatalar olduğu için anlayabilir fakat tepki veremezler. 6 bin doğumda bir görülen bu SMA hastalığı bebeklerin ilk 3 ve 4. aylarından itibaren anlaşılabilen bir hastalıktır. Bu yüzden anne ve babaların çocuklarını iyi gözlemlemeleri gerekmektedir.

SMA nasıl anlaşılır?

SMA hastalığı teşhisi koyulabilmesi için hasta bir dizi test araştırmadan geçirilir. Bu durum yıpratıcı olsa da hastanın sağlığı ve hastalığın ilerleme aşamasında tedavi edilebilme oranını oldukça yükseltir. Bebeklerde henüz yutkunma ve solunum tam olmadığı için gözden kaçabilmektedir. Yaş aldıkça bebekte solunum zorluğu, kuvvetsizlik, yürüme sıkıntısı ve hatta normal gıdaya geçen çocuklarda çiğneme yetisinin az olmasından dolayı hastalık belirtileri gözlenebilmektedir. SMA hastalığı teşhisinin konabilmesi için nörolojik olarak muayene yapılması gerekir. Kan tetkikleri yapılarak enzim araştırmaları yapılır. En son olarak kas biopsisi yapılarak hastalığın kesin teşhisi yapılır. Hastalığın teşhisinden sonra hasta tedavi sürecine alınır. İyileşme görülenlerin oranı yüksek olmasına rağmen bebeklerde sıkça rastlanıldığı ve gelişim bozukluğu hastalığı olarak bilindiği için tam bir tedavi mümkün olmamaktadır.

SMA hastalığı etkileri

SMA hastalığı ilerledikçe kişinin kendi başına bakımını yapması zorlaşır. Kas dokusunda meydana gelen tahribat ömür boyu iyileştirilememektedir. Bebeklerde ve çocuklarda sıkça rastlanılan bu hastalık ömür boyu süren bir hastalık olduğu için hastaya bakan kişilere de bu konuda gerekli desteğin verilmesi gerekir. Nörolojik tetkiklerin sürekli yapılması ve tedavi sürecinin uzun bir zamana yayılmasından dolayı yıpratıcı olan hastalıklardan biridir. Hastanın rahat ve düzenli bir yaşamı olması gerekmektedir. Hasta yakınları için özel olarak psikolojik destek sağlanır. Bunun yanı sıra SMA hastaları için özel rehabilitasyon merkezlerin de tedavi destekleyici işlemler yapılır.

Selma Akıncı
SMa hastalıı nasıl anlaşılır? Genel olarak çocuklarda mı görülür?